Българска сърдечна и съдова асоциация

Tag Archives

Нов консенсусен документ на Европейската асоциация по атеросклероза за лечение на фамилната хипрехолестеролемия

November 6, 2013 by admin in Новини

Нов консенсусен документ на Европейската асоциация по атеросклероза за лечение на фамилната хипрехолестеролемия

Д-р Borge Nordestgaard от университета в Копенхаген, Дания, заяви, че скоро работната група към Европейската Асоциация по Атеросклероза (ЕАА) ще публикува нов консенсусен документ за диагностициране и лечение на хетерогенната фамилна хиперхолестеролемия (ХФХ).

По време на изказване на д-р Nordestgaard, на сесия на конгреса през 2013 г. на ЕАА, той обясни, че д-р John Chapman от болницата Pitie в Париж, Франция и д-р Henry Ginsberg от Колумбийския университет в Ню Йорк, са съпрецедатели на работната група, в която са включени и много други експерти от целия свят.

Скоро ЕАА публикува консенсусно становище по отношение на скрининга на пациенти за липопротеинемии (а) и друг такъв документ за поведение при пациенти с високи триглицериди и нисък HDL холестерол.

ПО-ГОЛЕМИЯТ ПРОБЛЕМ

Д-р Nordestgaard каза, че документът ще съдържа кратко въведение по отношение на патофизиологията и генетиката на ХФХ, както и кратко резюме на доказателствата потвърждаващи заключенията на работната група, че заболяването не е достатъчно диагностицирано и лекувано. Имайки предвид честотата на ХФХ, че се среща при един от всеки 500 индивида, както и честотата на действително диагностицираните случаи които са от порядъка на 33 000 в Холандия и до 62 000 в САЩ и 68 000 в Канада, се достига до извода, че честотата на диагностицираните случаи на това заболяване е под 1%.
Нещо повече, в проучването проведено в Копенхаген (Copenhagen study) със скринирани общо 69 000 души от общата популация, честотата на диагностицирано или вероятно заболяване ХФХ е много по-висока: и тя е един на всеки 200 скринирани. Имайки предвид тези данни, честотатат на недиагностицираните случаи по целия свят варира от 13.7 до 34.3 милиона, според д-р Nordestgaard. За Европа тази цифра варира от 1.8 до 4.5 милиона души.

Според Nordestgaard, в наши дни само 1% от всички тези хора се подлагат на лечение.

СКРИНИНГ И ДИАГНОЗА

Работната група посочва, че деца, възрастни и фамили, при които е налице един от следните критерии, трябва да бъдат подложени на скрининг за ХФХ:
• Член от семейството с ХФХ
• Плазмен холестерол при възрастни ≥8 mmol/L (≥310 mg/dL)
• Плазмен холестерол при деца ≥6 mmol/L (≥230 mg/dL)
• Преждевременна ИБС
• Наличие на сухожилни ксантоми
• ВСС

Лекарите трябва да бъдат насърчавани да скринират членовете на семейства по отношение на възрас, нивото на LDL холестерола и липсата или наличието на ХФХ, използвайки резултати преди това диагностицираните пациенти.

Въпреки че са изработени редица диагностични критерии за ХФХ, работната група към ЕАА препоръчва да се използват Dutch Lipid Clinic Network Criteria, където се използва обикновена сборна система. Сигурна диагноза ХФХ е налице при наличие на повече от 8 точки, вероятна диагноза ХФХ е налице при сбор между 6 и 8 точки и т.н.

Следващата част от документа е посветена на клиничната и генетичната диагностика, като се предлагат препоръки за това кой и как трябва да бъде лекуван, базирано на това дали диагнозата е поставена по клинични симптоми или с генетични тестове. Например при налична клинична диагноза, без доказване на съответна мутация, работната група препоръчва при тези пациенти да се проведе лечение, а семейството му да бъде само мониторирано и при необходимост да бъдат лекувани съответните членове. При наличие на генетична мутация, която е свързана с ХФХ, но без да е налице клинична изява на заболяването, пациентът и семейството му трябва да бъдат само внимателно мониторирани по отношение нивата на LDL холестерол и само при необходимост да се започва лечение.

ЛЕЧЕБНИ ЦЕЛИ

По отношение на лечебните стратегии, групата определя достигане на LDL холестерол при деца (на възраст 8-10 години) с ХФХ <3.5 mmol/L (<135 mg/dL) – не чак толкова строги и ниски нива колкото при възрастните, имайки се предвит нормалния разтежен процес. При възрастните с ХФХ, нивата на LDL холестерол са същите както при пациентите без ХФХ: <2.5 mmol/L (<100 mg/dL) и <1.8 mmol/L (<70 mg/dL) при пациенти с известна ИБС или диабет.

Nordestgaard отбелязва, че при децата трябва да се започне лечение с по-малко мощни статини, заедно с промяна в начина на живот и спазване на диета; за разлика от възрастните, при които лечението трябва да се започне с най-мощните статини в максимални дози. Той кава:” Не започвай с ниска доза и след това да титрираш. Това би било грешно при тези пациенти”.

Доказателствата подкрепящи лечебните стратегии при хора с ХФХ, преди всичко са получени от проучванията проведени при пациенти без ХФХ.

МНЕНИЕ НА ЕКСПРЕСТИТЕ, БЕЗ ДА СА НАЛИЧНИ ГОЛЕМИ ПРОУЧВАНИЯ

Nordestgaard отбелязва, че целта на документа е проста, и че той е базиран само на експертно мнение, без да са налични много данни за тази група от пациенти в литературата. Освен това, той посочва, че работната група умишлено избягва използването на степенуването като препоръка/ниво на доказателство, за да е колкото се може по-достъпен този документ.

Прицелните стойности на холестерола са били обект на дебат продължил дълги часове, понеже според някои от наличните доказателства при пациенти с ХФХ понижаването наполовина на нивото на LDL-холестерола изглежда достатъчно, според работната група в тези случаи е добре прицелните стойности на холестерола, да бъдат съобразени и с препоръките залегнали в Европейското ръкодовство за дислипидемиите. В противен случай лекарите мога погрешно да схванат идеята, че понижаването на нивото на LDL-холестерола до определени нива е по-малко важно при пациентите с ХФХ, за разлика от тези без това заболяване.

Професор Alberico L Catapano от университета в Милано, Италия, който е и президент на ЕАА, потвърди, че консенсусния документ не е със статут на гайдлайн, а по-скоро има препоръчителен характер. Като такъв, той изтъква, че в тази рядко срешана група от пациенти, прицелните нива са уникални, но „в действителност ние трябва да се стремим към колкото се може по-ниски нива.”

В разговор с Catapano след сесията, като член на работната група, тай заяви, че първата цел на документа е да информира лекарите за обхвата на проблема и да им даде прости насоки за диагнозата и лечението му.

„Това ще бъде първата стъпка за хората от различни националности в Европа и може би по целия свят да се осведомят, че ХФХ не е толкова рядко срещана колкото хората си мислят. Това, което трябва да се направи след това е да се надгради посредством изработването на специални алгоритми, които да помагат за диагностицирането на ХФХ.”

„Понястоящем докторите, които се срещат с тези пациенти решавата, че те са просто с висок холестерол и започват да ги лекуват може би не толкова агресивно колкото би трябвало. Основният проблем при тези пациенти е, че в продължение на дълги години са били изложени на хипрехолестеролемията, което определя, че техния риск не е същия през следващите години, какато на пациент, който развива хиперхолестеролемия на 40 години. Тези пациенти са с висок холестерол откакто са се родили.”

Търсене